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국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 1017개로 확대
국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 1017개로 확대
  • 이승호 기자
  • 승인 2019.10.16 17:04
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복지부, 희귀질환자 약 4700여명 추가로 의료비 본인부담 경감 혜택 기대

국가관리대상 희귀질환이 기존 926개에서 91개 질환이 추가 지정됨에 따라 모두 1017개로 확대된다.

보건복지부(장관 박능후)는 16일, '희귀질환관리법'에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다고 밝혔다. 

현재 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 지정 공고하고 있다.

복지부는 이번 희귀질환 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들의 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대하고 있다.  

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 보건복지부 차관) 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.

질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

이번에 추가 지정된 희귀질환(91개)는 다음과 같다.

△한랭글로불린혈증성 혈관염 △파르 병 △코오간 증후군 △맥락막결손 △긴QT증후군 △유전성 출혈성 모세혈관 확장증 △성인발병 스틸병 △수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 △성인의 킨뵉병 △통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) △라르센 증후군 △클리펠-파일 증후군 △레리-웨일 증후군 △X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 △할리퀸 비늘증 △유전성 림프부종 △색소성건피증 그룹 A △로트문드 톰슨 증후군 △다소뇌회증 △바라이서윈터증후군 △PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 △아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 △비데만-스타이너 증후군 △지아-깁스 증후군 △FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 △무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 △정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 △시니어-로켄 증후군 △성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 △코스텔로 증후군 △Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 △튜불린병증 △레지우스 증후군 △3M 증후군 △5장완23 미세결실 증후군 △PURA 연관 신경발달질환 △활성화된 PI3K delta 증후군 △노리에병 △거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 △백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 △베인브릿지-로퍼스 증후군 △아텔로스테오제네시스 △생식기슬개골 증후군 △PTEN 과오종 증후군 △선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 △선천성 경상운동 증후군 △ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 △KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 △GNAO1 뇌병증 △X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 △가족성 칸디다증 유형 7 △면역글로블린 G4 관련 질환 △모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 △나팔꽃 증후군 △윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 △말단이골증 △선천성 당화장애 △소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 스티클러 증후군 △아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 △원발성 섬모체 이상운동증 △자가면역성 뇌염 △카사바흐-메리트 증후군 △전신성 모세혈관 누출 증후군 △특발성 흉막실질 탄력섬유증 폐의 모세관성 혈관종증 △펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 화이트-서튼 증후군 △5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 △1장완44 미세결실 증후군 △2번 염색체 단완 결손 △2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 △3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 △3장완13.31 미세결실 증후군 △5장완14.3 미세결실 증후군 △5장완35 결실 증후군 △6단완22 미세결실 증후군 △6장완26 미세결실 증후군 △7장완36 미세결실 증후군 9번 염색체 단완의 중복 △13장완12.3 미세결실 증후군 △13장완 말단부 결손 △13장완 부분결손
14장완24.2-31.1 미세결실 △15장완11-13 미세중복 증후군 △15장완13.3 미세결실 △15번 고리모양 염색체 △17단완13.1 미세결실 증후군 △17단완13.3 미세결실 증후군 △17장완21.31 미세중복 증후군 △18장완 말단부 결손 증후군

 


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